5

Syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer

Hoewel de exacte relatie tussen beide aandoeningen nog niet bekend is, bestaat er een verband tussen de ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down. De karakteristieke veranderingen die door de ziekte van Alzheimer in het hersenweefsel worden veroorzaakt, worden ook aangetroffen bij alle ouder wordende mensen die aan het Downsyndroom lijden. Daarnaast komt het syndroom van Down meer voor in families waar ook de ziekte van Alzheimer vaker voorkomt. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 200 baby’s met het Downsyndroom geboren. Er wordt geschat dat er in ons land zo’n 8000 mensen met het Downsyndroom leven. Als gevolg van verbeterde medische technieken en verbeterde zorgmogelijkheden is hun levensverwachting aanzienlijk gestegen. Vroeger werden ‘mongooltjes’ als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.

Diagnostiek
Hoewel de ziekte van Alzheimer pas na het overlijden definitief aan te tonen is, kan ze door middel van onderzoek met vrij grote zekerheid worden vastgesteld. Een vroege diagnose is erg belangrijk omdat de snelheid van het ziekteproces met behulp van een gerichte begeleiding enigszins te beïnvloeden is. Bij het syndroom van Down wordt een vroege diagnose bemoeilijkt door de beperkingen van de al aanwezige verstandelijke handicap. Patiënten met Downsyndroom zijn zelf meestal onvoldoende in staat om veranderingen aan te geven. Bovendien zijn de eerste veranderingen die optreden vaak erg onopvallend.
In de praktijk blijkt het ziekteproces regelmatig in een gevorderd stadium te zijn als de uiteindelijke diagnose gesteld wordt. Een manier om dit te ondervangen is het afnemen van een zogenaamde “base-line test” op bijvoorbeeld 30-jarige leeftijd. Deze test wordt periodiek herhaald. Bij opvallende achteruitgang kan nader onderzoek plaatsvinden. Dit onderzoek is niet alleen gericht zijn op het vaststellen van de ziekte van Alzheimer, maar ook op het uitsluiten van andere aandoeningen. Hierbij gaat het om bijvoorbeeld schildklierafwijkingen, achteruitgang van gehoor- en/of gezichtsvermogen, bijwerkingen van medicatie, stoornissen in de hersendoorbloeding, infecties, voedings- en /of vochttekorten, hoofdtrauma en psychiatrische problematiek.

Symptomen
De ziekte van Alzheimer tast in eerste instantie het geheugen en de cognitieve functies, zoals waarnemen, denken en handelen aan. Maatschappelijke en sociale activiteiten worden merkbaar negatief beïnvloed. Bij veel dementerenden treden problemen op met het emotioneel functioneren en het gedrag. Ook de motorische functies worden in steeds ernstiger mate aangetast. Bij het syndroom van Down is er ook vaak sprake van epilepsie en/of onwillekeurige samentrekking van spieren, zogenaamde myoclonieën.

Omgaan met de veranderende situatie
De veranderende situatie vereist aanpassingen in de omgeving, het activiteitenpatroon, de communicatie en de benaderingswijze. Soms zal er medicatie gegeven moeten worden. Veel van deze aanpassingen gelden zowel voor Alzheimerpatiënten zonder, als Alzheimerpatiënten met het syndroom van Down.